Malattia di Wilson

Malattia di Wilson è una malattia genetica in cui il rame si accumula nel corpo, principalmente nel fegato e nel cervello. Senza alcun trattamento, l'accumulo di rame può causare sintomi gravi. Il trattamento con il farmaco è per rimuovere l'eccesso di rame e / o per impedire un ulteriore accumulo di rame.

Morbo di Wilson è una condizione in cui troppo rame si accumula nel corpo. Si tratta di una rara malattia ereditaria che colpisce circa 1 su 30.000 persone. Prende il nome dal dottor Samuel Wilson, che per primo descrisse la malattia nel 1912.

Se si eredita il difetto genetico nella malattia di Wilson, il tuo corpo non è in grado di sbarazzarsi di rame. Il rame è un metallo traccia che è in molti alimenti. Avete bisogno di piccole quantità di rame per rimanere sani. Normalmente, il corpo si libera di qualsiasi eccesso di rame. Persone con malattia di Wilson non possono sbarazzarsi di eccesso di rame e così si accumula nel corpo, principalmente nel fegato, il cervello, la cornea (lo strato nella parte anteriore dell'occhio) e reni.

Troppo rame nelle cellule del fegato (epatociti) è nocivo e porta a danni al fegato. I danni al tessuto cerebrale si verifica principalmente in una zona chiamata il nucleo lenticolare. Quindi, la malattia di Wilson è a volte chiamata anche degenerazione epatolenticolare.

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Nella malattia di Wilson, un particolare gene sul cromosoma 13 non funziona. Il gene è chiamato ATP7B. Questo gene normalmente controlla il modo in cui le cellule del fegato sbarazzarsi di eccesso di rame. Normalmente, le cellule del fegato passano fuori eccesso di rame nella bile. Se questo processo non funziona allora il rame si accumula nelle cellule epatiche. Quando la capacità di rame delle cellule del fegato è esaurita, il rame si riversa nel flusso sanguigno e depositi in altre parti del corpo, soprattutto il cervello.

Malattia di Wilson. Di Wilson malattia supporto del gruppo britannico.
Malattia di Wilson. Di Wilson malattia supporto del gruppo britannico.

La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che, al fine di sviluppare la malattia di Wilson, è necessario ereditare due geni anormali ATP7B - uno da tua madre e uno dal padre.

Se si eredita un solo gene anomalo, voi siete chiamati un vettore. Vettori non hanno il disturbo, in quanto hanno un gene normale che è sufficiente per controllare la funzione di rame nel corpo. Tuttavia, i vettori possono trasmettere il gene anomalo ai loro figli. Circa 1 su 100 persone sono portatori del gene ATP7B. Quando due persone che portano il gene anormale hanno un bambino, non vi è una:

  • 1 possibilità su 4 che il bambino avrà la malattia di Wilson (ereditando il gene ATP7B anomalo da entrambi i genitori).
  • 2 possibilità su 4 che il bambino non avrà la malattia di Wilson, ma sarà un vettore (ereditando il gene ATP7B anormale da uno dei genitori, ma la forma normale del gene dall'altro genitore).
  • 1 possibilità su 4 che il bambino non avrà la malattia di Wilson, e non sarà un vettore (ereditando il gene normale da entrambi i genitori).

Anche se il difetto genetico è presente alla nascita, ci vogliono anni per il rame a costruire fino al livello in cui è dannoso. I sintomi di solito iniziano a sviluppare tra i 6 ei 20 anni, il più comunemente in adolescenza. Tuttavia, è possibile prima di sviluppare sintomi di mezza età.

Problemi al fegato

I sintomi di problemi al fegato spesso sviluppano prima. L'effetto tossico sulle cellule del fegato può causare epatite (infiammazione del fegato), che può causare l'ittero, dolori addominali e vomito. Se non trattata, danni alle cellule del fegato provoca cicatrizzazione del fegato (cirrosi). Finalmente, grave cirrosi e insufficienza epatica sviluppano nei casi non trattati, con conseguenti gravi problemi.

(Nota: Ci sono diverse cause di cirrosi malattia di Wilson è una rara causa di cirrosi..)

Problemi del cervello

Che cos'è la malattia di Wilson? Fegato fondazione malattia dei bambini.
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Come depositi di rame nel cervello può causare diversi sintomi:

  • Sintomi fisici come un tipo strano di tremore alle braccia, lentezza dei movimenti, difficoltà nel parlare, problemi di scrittura, difficoltà di deglutizione, una camminata instabile, mal di testa, convulsioni.
  • Sintomi psicologici, come la depressione, sbalzi d'umore, incapacità di concentrarsi. Le persone colpite possono diventare molto polemico ed emotivo e può sembrare di avere un cambiamento di personalità.
  • Se non trattata, l'accumulo di rame nel cervello può portare a problemi gravi come grave debolezza muscolare, severa rigidità, e la demenza.

Altri problemi

Rame può accumularsi nella cornea dell'occhio. Questo provoca una caratteristica denominata anelli di Kayser-Fleischer - una pigmentazione brunastra della cornea.

Altre caratteristiche che possono svilupparsi includono anemia, danni ai reni, problemi di cuore, pancreatite (infiammazione del pancreas), problemi mestruali e ripetuti aborto spontaneo nelle donne, e l'osteoporosi precoce (assottigliamento delle ossa).

Se la malattia di Wilson si sospetta, può essere diagnosticata da varie prove:

  • Un esame del sangue per misurare la ceruloplasmina. Questa è una proteina che lega il rame nel sangue. Il livello è basso in quasi tutte le persone con malattia di Wilson.
  • Altri esami del sangue possono anche essere eseguite. Questi possono essere fatti per misurare i livelli di rame e per testare la funzionalità renale ed epatica.
  • Un test delle urine per misurare la quantità di rame nelle urine. Questo è di solito testato su tutto il urina prodotta nel corso di un periodo di 24 ore. La quantità è tipicamente superiore al normale.
  • Un esame della cornea da uno specialista oculista o l'occhio può mostrare gli anelli di Kayser-Fleischer se hanno sviluppato (non presente in tutti i casi).
  • Una biopsia (piccolo campione) del fegato può essere presa a guardare al microscopio. Questo può mostrare l'eccesso di rame nel fegato e l'entità di eventuali cirrosi. Vedere il foglio illustrativo separato chiamato 'Biopsia - Fegato'.
  • Il vostro specialista può anche chiedere altre prove - per esempio, una risonanza magnetica del cervello e una scansione dei vostri reni.

Se la malattia di Wilson si conferma quindi i vostri fratelli e sorelle devono essere controllati per vedere se hanno la condizione. Fratelli e sorelle di una persona con la malattia di Wilson hanno 1 possibilità su 4 di avere anche la condizione.

Che cosa causa la malattia di Wilson? Come è la malattia di Wilson ereditaria?
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È essenziale per trattare la malattia di Wilson. Il trattamento precedente viene avviato, la migliore è la possibilità di prevenire danni permanenti a lungo termine per il fegato o il cervello.

  • Penicillamina è un farmaco usato per rimuovere il rame dal corpo (si parla di un agente chelante). La penicillamina provoca il rame in eccesso dal corpo per essere passato nelle urine. La dose può essere ridotta a una dose di mantenimento, dopo circa un anno in cui l'iniziale accumulo di rame è stato cancellato.
  • Trientine è un'alternativa alla penicillamina. Anch'esso è un agente chelante e rimuove rame dal corpo.
  • Lo zinco è un opzione in alcune circostanze. Lo zinco agisce bloccando l'intestino dal rame assorbe dal cibo. Pertanto non chiaro eccesso di rame dal corpo, ma impedisce ogni ulteriore accumulo di rame. Lo zinco è molto meno probabilità di causare effetti collaterali rispetto penicillamina o trientina. Si può essere una opzione per le persone che sono diagnosticati in stadi molto precoci della malattia e non hanno sintomi. Inoltre, un interruttore per lo zinco può essere una opzione per le persone che sono stati inizialmente trattati con penicillamina o trientina una volta che la iniziale accumulo di rame è stato eliminato dal corpo. Lo zinco può anche prendere in caso di gravidanza.

Nota: è necessario un trattamento a vita. In primo luogo, per cancellare il rame in eccesso e quindi evitarne di accumulo di rame. La mancata assumere farmaci può portare ad un ritorno ad un accumulo di rame, che possono essere gravi - anche mortali.

Per i pochi che non rispondono al trattamento con i farmaci, o sono diagnosticati in fase avanzata della malattia con grave cirrosi o insufficienza epatica, trapianto di fegato può essere un'opzione e può essere salva-vita. Le prospettive a lungo termine dopo un trapianto di fegato è generalmente molto buono.

Dieta

Alimenti con un'alta concentrazione di rame generalmente dovrebbero essere evitati, almeno nel primo anno di trattamento quando il rame in eccesso viene eliminato dal corpo. Questi includono: fegato, cioccolato, noci, funghi, legumi e frutti di mare, soprattutto aragoste.

  • Se il trattamento è iniziato nelle prime fasi della malattia, di solito funziona molto bene. Ci si può aspettare una lunghezza normale e la qualità della vita.
  • Tuttavia, senza alcun trattamento, la malattia di Wilson è di solito fatale - di solito, prima dei 40 anni.
  • Se i sintomi si sono sviluppati prima di iniziare il trattamento, alcuni dei sintomi migliorano con il trattamento, ma alcuni possono rimanere permanentemente. Per esempio, alcuni dei sintomi cerebrali sono permanenti una volta si sviluppano. Il vostro specialista sarà in grado di consigliarvi su quali sintomi possono andare e che possono essere permanenti, il trattamento una volta che viene avviato.

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