Deficit di alfa-1 antitripsina

Antitripsina alfa-1 (A1AT) è una malattia genetica ereditaria (una condizione che può essere trasmessa dai genitori attraverso i vostri geni). Si può portare a polmone e, in alcune persone, danni al fegato. I sintomi polmonari sono le più comuni e includono mancanza di respiro, tosse e respiro affannoso. I sintomi possono peggiorare nel tempo. Attualmente, non esiste una cura per la carenza A1AT. Trattamento mira a rallentare la progressione della malattia.

1 Alpha-antitripsina. Gruppo di sostegno UK Alpha-1.
1 Alpha-antitripsina. Gruppo di sostegno UK Alpha-1.

Alfa-1 antitripsina (A1AT) è una proteina prodotta dalle cellule nel fegato. Si passa fuori dal fegato nel flusso sanguigno e può viaggiare fino ai polmoni. La sua funzione principale è quella di proteggere i polmoni da danni provocati da altri tipi di proteine ​​chiamate enzimi. Enzimi sono essenziali per il normale funzionamento e lo sviluppo del corpo. Nei polmoni, alcuni enzimi chiamati proteasi aiutano a combattere le infezioni, eliminando batteri e possono essere rilasciati anche per cercare di proteggere i polmoni dal fumo di tabacco. Tuttavia, l'attività di questi enzimi proteasi deve essere equilibrata. Se le punte equilibrio e c'è troppa attività, quindi il tessuto dei polmoni possono iniziare a essere danneggiati dagli enzimi. A1AT aiuta a bilanciare gli enzimi proteasi nei polmoni e smettere di danni ai polmoni.

Antitripsina alfa-1 (A1AT) è una malattia genetica ereditaria (una condizione che può essere trasmessa dai genitori attraverso i vostri geni). Si può portare a polmone e, in alcune persone, danni al fegato. E 'stato descritto nel 1963 dal dottor Sten Eriksson, un medico danese.

Nel centro (nucleo) della maggior parte delle cellule del corpo ci sono 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Un cromosoma di ciascuna coppia viene da madre di una persona e uno dal padre di una persona. I cromosomi sono costituiti da DNA. DNA sta per acido desossiribonucleico. DNA costituisce il materiale genetico di una persona. Un gene è l'unità di base di questo materiale genetico. Esso è costituito da una sequenza (o pezzo) di DNA e si siede in un posto particolare su un cromosoma. Quindi, un gene è una piccola sezione di un cromosoma. Ogni gene controlla una particolare caratteristica o ha una particolare funzione nel corpo.

Qualcuno con deficit A1AT ha un difetto in un gene sul cromosoma numero 14. Questo errore significa che fanno ancora A1AT ma è mis-forma. Si rimane incastrato nel fegato e non può passare fuori nel loro sangue e quindi ai loro polmoni. Non c'è abbastanza A1AT nei loro polmoni per bilanciare gli enzimi proteasi e per proteggere i loro polmoni dai danni enzima. Le pareti delle piccole sacche d'aria nei loro polmoni (alveoli) possono iniziare a diventare danneggiato e distrutto dagli enzimi, che porta a una condizione chiamata enfisema. Gli alveoli hanno un buon apporto di sangue e l'ossigeno dall'aria che una persona respira in viene trasferito nel loro sangue dagli alveoli. Se gli alveoli vengono danneggiati (come in enfisema), questo trasferimento di ossigeno diventa colpiti.

Enfisema è una delle condizioni polmonari che rientra nell'ambito di malattia generale termine cronica ostruttiva polmonare (COPD). BPCO comprende le condizioni di bronchite cronica e l'enfisema. (Cronica significa persistente e bronchite è un'infiammazione dei bronchi - le vie aeree dei polmoni.) Qualcuno con BPCO può avere la bronchite cronica o enfisema, o di entrambi.

In alcune persone, perché il A1AT anormale si incastra nel fegato, può anche danneggiare le cellule del fegato, causando cicatrici e malattie del fegato. Tuttavia, non tutti con deficit A1AT sviluppa malattia epatica. Esso non è capito perché questo è il caso.

Per sviluppare carenza A1AT, una persona deve avere due copie del gene difettoso sul cromosoma 14 - devono aver ereditato una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Se solo ereditano una copia del gene difettoso da uno dei genitori, non sviluppano carenza A1AT. Si può ancora fare A1AT abbastanza normale per proteggere i loro polmoni dai danni. Ma, sono un portatore di deficit A1AT - possono trasmettere il gene difettoso ai figli che hanno.

Ci sono molte varianti del gene difettoso A1AT. Le persone con alcune varianti geniche possono essere colpiti più duramente di altri. Ha tutto a che fare con la quantità di A1AT normale che sono ancora in grado di produrre. Solo le persone con più bassi livelli di A1AT nel loro sangue si svilupperanno sintomi. Un test speciale noto come test fenotipo può mostrare la variazione del gene che una persona ha. Le persone che hanno due copie della Z-tipo gene difettoso (persone che hanno il fenotipo ZZ) producono la minor quantità di A1AT normale e sono più gravemente colpiti.

Che cosa è l'alfa-1 antitripsina? Lung Foundation britannica.
Che cosa è l'alfa-1 antitripsina? Lung Foundation britannica.

Tra il 1 ogni 3.000 a 5.000 persone nel Regno Unito hanno carenza A1AT. Circa 1 su 25 persone portano un gene difettoso A1AT. Questo rende A1AT carenza una delle condizioni ereditarie più comuni nel Regno Unito.

A causa delle variazioni del gene difettoso A1AT menzionato sopra, vi è una vasta gamma di sintomi che le persone con carenza A1AT possono avere. Alcune persone con deficit A1AT hanno molto pochi o nessun sintomo, mentre altri sono più gravemente colpiti. Inoltre, le variazioni nel gene difettoso significano che i sintomi possono progredire più rapidamente in alcune persone che in altre. Qualcuno con deficit A1AT può sviluppare sintomi polmonari o sintomi epatici, oa volte entrambe le cose.

Sintomi polmonari

Questi sono i più comuni. Se i sintomi polmonari si sviluppano, di solito non è fino a quando una persona è nel loro 40s. Tuttavia, le persone che fumano e che hanno anche deficit A1AT tendono a sviluppare sintomi molto prima, a volte già nel loro 20s. I sintomi possono includere:

  • Mancanza di respiro - in un primo momento, questo potrebbe essere solo sensazione di mancanza di fiato durante lo sforzo, ma la mancanza di respiro può gradualmente peggiorare (da diversi anni) e alcune persone possono eventualmente sviluppare gravi difficoltà respiratorie.
  • Tosse - questo è un altro sintomo comune. Alcune persone con deficit A1AT può portare un sacco di espettorato quando tossiscono.
  • Affanno.
  • Infezioni polmonari - persone con enfisema tendono a sviluppare infezioni polmonari più frequenti. I loro altri sintomi (dispnea, tosse, respiro sibilante) tendono a peggiorare, o divampare, nel corso di una infezione al torace.

Sintomi epatici

Raramente, un bambino con deficit di A1AT può sviluppare l'ittero e l'infiammazione del fegato (epatite) subito dopo la nascita. E 'pensato per essere a causa di un accumulo di A1AT nel fegato del bambino mentre stavano sviluppando nel grembo della madre. La maggior parte del tempo, il bambino crescerà fuori dei loro problemi al fegato in modo che, nel momento in cui raggiungono la pubertà, possono avere solo lievi anomalie del fegato. Tuttavia, in alcuni rari casi, un bambino o un bambino può sviluppare insufficienza epatica.

Molti adulti con deficit di A1AT mostreranno alcuni segni di danno epatico lieve. Ma, in alcuni, più gravi danni al fegato può verificarsi, portando a cicatrici (noto come cirrosi epatica) e di malattie croniche del fegato in cui il loro fegato non sta funzionando molto bene.

  • Un semplice esame del sangue in grado di diagnosticare carenza A1AT. Livelli di A1AT nel sangue sarà basso nelle persone con deficit A1AT.
  • Un esame del sangue fenotipo è di solito consigliato per le persone che si trovano ad avere bassi livelli di A1AT. Questo può indicare quale variante del gene difettoso A1AT una persona ha. Si può quindi mostrare come gravemente colpite che sono suscettibili di essere.

Perché carenza A1AT corre nelle famiglie, se una persona si trova ad avere carenza A1AT, altri membri della famiglia dovrebbero essere testati.

Vari altri test possono essere proposti per determinare come gravemente una persona è colpita. Essi possono essere ripetute ad intervalli per monitorare la progressione della malattia. I test possono includere:

  • Test di funzionalità polmonare - queste sono le prove da guardare quanto bene il lavoro dei polmoni. La spirometria è il più comune dei test di funzionalità polmonare. Esso misura la quantità (volume) e / o la velocità (portata) di aria che può essere inalato e esalato. Per ulteriori dettagli, vedere il foglio illustrativo separato spirometria.
  • Torace a raggi X - enfisema produce cambiamenti tipici di una radiografia del torace.
  • TAC del torace - questo può essere suggerito per ottenere ulteriori informazioni su come gravemente i polmoni sono colpiti.
  • Gli esami del sangue per vedere come il fegato sta funzionando.

Attualmente, non esiste una cura per la carenza A1AT. La maggior parte delle persone sono diagnosticati con la condizione dopo che hanno sviluppato malattia di polmone o fegato. Trattamento mira a rallentare la progressione della malattia.

Per coloro che sviluppano l'enfisema, il trattamento è simile a quello per la BPCO che non è causata da carenza di A1AT. (Per ulteriori informazioni sul trattamento della BPCO, vedi opuscolo separato 'Cronica Ostruttiva'.)

Brevemente, il trattamento per carenza A1AT può includere i seguenti.

Smettere di fumare

Velocità fumatori lo sviluppo della malattia polmonare in persone con deficit A1AT, quindi smettere di fumare è molto importante.

Medicazione

  • Farmaco dato via inalatori. Il farmaco entro l'inalatore è in una forma in polvere che si respira (inspirazione). Il farmaco può essere:
    • Un farmaco broncodilatatore. Questi farmaci rilassano i muscoli nelle vie aeree (bronchi) per aprirli (dilatare loro) il più ampiamente possibile.
    • Un farmaco steroide. Gli steroidi riducono l'infiammazione. Un inalatore steroide non può avere molto effetto sui soliti sintomi di enfisema, ma può aiutare a prevenire flare-ups.
  • Compresse di steroidi. Un breve ciclo di steroidi in compresse (chiamato prednisolone) è talvolta prescritto durante una brutta flare-up di respiro sibilante e dispnea (spesso nel corso di una infezione al torace). Steroidi aiutano riducendo l'infiammazione supplementare nelle vie aeree che è causata da infezioni.
  • Antibiotici. Questi sono di solito prescritti nel corso di una infezione al torace, o durante una riacutizzazione dei sintomi che possono causati da una infezione al torace.
  • Compresse di teofillina. La teofillina è un farmaco broncodilatatore (apre le vie aeree), che viene a volte utilizzato.

Chirurgia

Questa è un'opzione in un numero molto limitato di casi. A volte le grandi sacche piene d'aria (chiamati bolle) si sviluppano nei polmoni in persone con BPCO. Un unico voluminosa bolla potrebbe essere adatto per la rimozione con una operazione in alcune persone. Questo può migliorare i sintomi in alcune persone. Trapianto di polmone può anche essere un'opzione in alcuni casi.

Altri trattamenti

Questi includono:

  • Riducendo l'alcol. Eccessivo consumo di alcol deve essere evitata perché può accelerare danni al fegato in una persona con deficit A1AT.
  • Immunizzazioni. Due vaccinazioni sono consigliati per le persone con enfisema:
    • Un anno di influenza jab ogni autunno protegge contro l'influenza possibile e qualsiasi infezione al torace che si può sviluppare a causa di questo.
    • L'immunizzazione contro pneumococco (un germe che può causare infezioni polmonari gravi). Questa è una iniezione di una tantum e non annuale come l'influenza jab.
  • Programmi di riabilitazione polmonare. Si tratta di programmi che forniscono istruzione e consigli su come convivere con l'enfisema e la BPCO, così come il supporto psicologico necessario. Gli studi hanno dimostrato che le persone con BPCO che esercitano regolarmente tendono a migliorare la loro respirazione, alleviare i loro sintomi, e di avere una migliore qualità della vita. Così questi programmi comprendono anche esercizi e consigli per cercare di aiutare una persona a stare in forma come possibile.
  • Casa di ossigeno terapia. Alcune persone con molto grave enfisema da deficit A1AT possono trarre beneficio da questo. L'ossigeno può essere somministrato con una maschera o attraverso piccoli tubi (cannula nasale o specifiche nasali) che si trovano appena sotto le narici. Ossigeno portatile è disponibile in bombole, ma, se qualcuno ha bisogno di ossigeno terapia a lungo termine (OTLT), per lunghi periodi della giornata, è necessario un concentratore di ossigeno. Questa è una grande macchina (circa due metri quadrati e metri due e mezzo di altezza) che si inserisce in una normale presa elettrica. Il concentratore di ossigeno prende l'aria nella stanza da, e la concentra, nel senso che esso è separato da altri gas in aria, in modo che la persona ha solo ossigeno puro da respirare in

Endovenosa di alfa-1 antitripsina sostituzione deficit

E 'possibile trattare le persone con deficit A1AT dando loro la A1AT che mancano nel loro sangue, in medicina-forma. Può essere somministrato per via endovenosa (in una vena). Tuttavia, vi è una domanda circa i benefici di questo trattamento. Non ci sono studi di ricerca ben progettati che hanno assolutamente dimostrato che dare questo trattamento aiuta a migliorare la sopravvivenza o rallentare la velocità di progressione della malattia polmonare. L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica (NICE) del Regno Unito non raccomanda il trattamento sostituendo A1AT attualmente a causa della mancanza di prove a suo beneficio. Tuttavia, questa decisione è stata criticata da alcune persone. Il medicinale è disponibile ed è utilizzato in alcuni altri paesi.

Perché persone diverse con deficit A1AT possono avere diversi gradi di sintomi, e perché la malattia progredisce più lentamente in alcune persone e più rapidamente per gli altri, la prognosi (prospettiva) è molto variabile. Alcune persone con deficit A1AT possono solo avere dispnea miti e mancanza di respiro mite tra i 70, mentre altri possono avere una grave malattia polmonare nel loro 20s o 30s.

Anche se non esiste una cura per la carenza A1AT, la diagnosi precoce e il trattamento può aiutare a rallentare la velocità di progressione della malattia. E, con un monitoraggio regolare e attenta gestione della loro condizione, molte persone con deficit A1AT possono stare bene e sano.

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