Emocromatosi

Emocromatosi è una (ereditato) disordine genetico che causa il corpo di assorbire troppo ferro dalla dieta. Il ferro in eccesso viene quindi memorizzata in vari organi, soprattutto il fegato. L'eccesso di ferro può anche essere immagazzinata nel pancreas, cuore, ovaie / testicoli, pelle e delle articolazioni. Il trattamento principale è la rimozione regolare del sangue, che aiuta a rimuovere l'eccesso di ferro dal corpo. Se il trattamento è iniziato abbastanza presto e prima che le complicazioni si verificano quindi le prospettive per le persone con emocromatosi è molto buona.

Emocromatosi è un (ereditato) disordine genetico che causa il corpo di assorbire una quantità eccessiva di ferro dalla dieta. Il ferro in eccesso viene quindi memorizzata in vari organi - principalmente il fegato. L'eccesso di ferro può anche essere immagazzinata nel pancreas, cuore, ovaie / testicoli, pelle e delle articolazioni. 'Genetica' significa che si nasce con esso e si trasmette attraverso le famiglie attraverso codici speciali all'interno delle cellule chiamate geni. Vi è ora un test genetico che può aiutare a diagnosticare la maggior parte delle persone che hanno emocromatosi.

Emocromatosi. Come eredità recessiva funziona quando entrambi i genitori sono portatori.
Emocromatosi. Come eredità recessiva funziona quando entrambi i genitori sono portatori.

Normalmente il fegato memorizza una piccola quantità di ferro. Quando quantità eccessive di ferro vengono immagazzinate nel fegato diventa allargata e danneggiato. Depositi di ferro possono verificarsi anche in altri organi e le articolazioni, causando gravi danni ai tessuti.

Se si dispone di emocromatosi, uno dei tuoi geni non funziona correttamente. Alcuni geni diversi possono essere coinvolti, ma 9 su 10 persone con emocromatosi avere un anormale 'HFE' del gene, che si trova sul cromosoma 6.

Emocromatosi è una malattia 'recessivo'. Ciò significa che emocromatosi si verifica solo se entrambe le copie del gene sono anormali. Se solo una copia è difettoso, una persona sarà in perfetta salute, ma sarà un 'vettore'. Questo significa che lui o lei sarà in grado di trasmettere il gene anomalo per un figlio o una figlia.

Emocromatosi si verifica in persone provenienti da tutte le parti del mondo, ma è più comune nelle persone del Nord Europa. Recenti indagini hanno dimostrato che 1 su 250 di persone di origine Nord-europeo hanno il gene anomalo e quindi sono suscettibili di essere a rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro. Emocromatosi è ora riconosciuto come una delle più comuni malattie genetiche.

Quando due persone che portano il gene anormale hanno un bambino, non vi è una:

  • 1 possibilità su 4 che il bambino avrà emocromatosi (ereditando il gene anomalo da entrambi i genitori).
  • 2 possibilità su 4 che il bambino non avrà emocromatosi, ma sarà un vettore (ereditando il gene anormale da uno dei genitori, ma la forma normale del gene dall'altro genitore).
  • 1 possibilità su 4 che il bambino non avrà emocromatosi, e non sarà un vettore (ereditando il gene normale da entrambi i genitori).

Queste proporzioni sono medie per tutta la popolazione e in una qualsiasi famiglia con entrambi i genitori di essere portatori, sarebbe possibile per tutti i bambini a essere colpiti, il tutto per essere portatori, o per tutti per non essere colpiti o essere portatori.

Come eredità recessiva funziona quando entrambi i genitori sono portatori (n = gene normale; H = gene per emocromatosi):

Che cosa è emocromatosi? La società emocromatosi.
Che cosa è emocromatosi? La società emocromatosi.

© Il Emocromatosi Society

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I sintomi di solito iniziano tra i 30 ei 50 anni tra. I primi sintomi sono solitamente vaghi e possono includere sensazione di debolezza e stanchezza, dolore alle articolazioni e dolore alla pancia.

Come emocromatosi progredisce, i sintomi più specifici si sviluppano, ma questi sono ormai molto meno comune a causa di diagnosi precoce. Là problemi includono diabete, aumento delle dimensioni del fegato, cirrosi epatica, bronzatura della pelle (come un tan permanente), malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) e problemi articolari, specialmente l'articolazione e il primo giunto del prime due dita.

Avanzata emocromatosi può causare perdita di desiderio sessuale e meno peli sul corpo. L'impotenza può verificarsi negli uomini. Le donne possono avere o non periodi mestruali o periodi mestruali molto leggeri. Menopausa precoce può verificarsi anche in donne con emocromatosi. Altri problemi possono includere scarsa memoria, irritabilità e depressione.

La maggior parte di questi sintomi si trovano in altri disturbi e quindi la diagnosi può essere difficile. Artrite trova solo nella nocca e la prima falange delle prime due dita è molto suggestivo di emocromatosi.

La necessità di un trattamento per eliminare l'eccesso di ferro non dipende dalla presenza di sintomi. A causa del rischio di sviluppare una complicazione seria come la cirrosi, il trattamento per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo è molto importante, anche se non ci sono sintomi.

I primi test sono per vedere quanto il ferro è immagazzinato nel corpo. Questo può essere fatto avendo esami del sangue per la ferritina e transferrina saturazioni. I primi test saranno verificare eventuali altre possibili cause dei sintomi. Test viene svolto anche per eventuali complicazioni di emocromatosi come problemi con il fegato.

Il test per la diagnosi di emocromatosi è il test genetico per il gene HFE, che è anormale in 9 su 10 persone con emocromatosi.

Una biopsia epatica consente di essere necessari, ma è molto meno spesso fatto ora a causa del test genetico. Tuttavia, una biopsia epatica può essere necessario se il livello di ferro nel corpo è molto alta o sembra ci siano altri problemi con il fegato.

Come si è ereditato e quanto è diffusa? Chi dovrebbe essere testato?
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Altri test possono essere necessari per verificare la presenza di complicanze di emocromatosi, come ad esempio una scansione del cuore ( ecocardiogramma ).

Chiunque con sintomi indicativi possibile emocromatosi dovrebbe essere testato per il livello di ferro nel corpo. Il test gene deve essere offerta se il livello di ferro è alto.

Fratelli, sorelle e figli di chi ha emocromatosi dovrebbero essere testati per il gene anormale. Il test deve essere effettuato solo dopo aver parlato con un professionista della salute circa i possibili benefici e problemi di avere la prova.

L'evidente vantaggio di essere testato è quello di avere un trattamento precoce prima che si verifichino eventuali complicazioni. Possibili problemi comprendono l'impatto psicologico di un test positivo e la difficoltà di ottenere l'assicurazione se il test è positivo. Vedi anche l'articolo separato chiamato Gene e test cromosomici.

Il trattamento semplice ed efficace consiste di regolare rimozione di sangue, che è noto anche come terapia o flebotomia flebotomia. Questo può dover essere frequenti a prima, a seconda del livello di sovraccarico di ferro nell'organismo. I livelli di ferro nel corpo sono strettamente monitorati durante il trattamento.

Rimozione del sangue regolari non curare alcune delle complicazioni di emocromatosi come il diabete o la cirrosi epatica. Pertanto la diagnosi precoce e il trattamento è molto importante.

Il trapianto di fegato può occasionalmente essere necessario se il fegato è molto duramente colpita.

L'aumento dei livelli di ferro nel corpo non possono essere trattati con la sola dieta. Rimozione di sangue ha un effetto molto più grande sulla riduzione dei livelli di ferro nell'organismo. Tuttavia, ci sono alcune raccomandazioni:

  • Evitare di integratori vitaminici o tonici che contengono ferro, e cereali per la colazione pesantemente fortificati con ferro.
  • Le grandi dosi di vitamina C dovrebbe anche essere evitata perché la quantità di ferro assorbito dal cibo mangiato aumenta. Vitamina C aumenta anche la quantità di ferro immagazzinato nel corpo.
  • Ridurre l'assunzione di frattaglie (ad esempio, fegato e reni) e carne rossa.
  • Ridurre l'assunzione di alcol, in particolare con i pasti, in quanto può aumentare l'assorbimento del ferro e può anche causare malattie del fegato.
  • Tè e tutti i prodotti lattiero-caseari assunto con un pasto riducono la quantità di ferro assorbito dal cibo.

Le possibili complicanze di emocromatosi includono il diabete, cirrosi epatica e malattie cardiache. Le persone con emocromatosi che sviluppano la cirrosi sono ad aumentato rischio di cancro al fegato e devono essere controllati regolarmente con l'ecografia o risonanza magnetica.

Se emocromatosi è diagnosticato e trattato precocemente prima che le complicazioni di sviluppare la prospettiva è molto buono con nessuna riduzione della speranza di vita. Se le complicazioni si verificano quindi la prognosi può essere molto peggio.

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