Genica e cromosomica test

Il test genetico coinvolge geni di controllo e / o cromosomi per le anomalie. Questo si effettua prelevando un campione di sangue o di tessuto e analizzare in un laboratorio. Nota: le informazioni di seguito è solo una guida generale. Le modalità, e le prove sono eseguite modo, può variare tra i diversi ospedali. Seguire sempre le istruzioni fornite dal medico o in ospedale locale.

Il tuo corpo è costituito da milioni di cellule minuscole. Diversi tipi di cellule formano le diverse strutture del corpo - pelle, muscoli, nervi, organi, ecc Nel centro (nucleo) della maggior parte delle cellule nel vostro corpo che hai 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Un cromosoma di ogni coppia viene da tua madre e uno dal padre. I cromosomi sono costituiti da DNA. DNA sta per acido desossiribonucleico. DNA costituisce il materiale genetico.

Un gene è l'unità di base del materiale genetico. Esso è costituito da una sequenza (o pezzo) di DNA e si siede in un posto particolare su un cromosoma. Quindi, un gene è una piccola sezione di un cromosoma. Ogni gene controlla una particolare funzione o presenta una particolare funzione nel vostro corpo. Ad esempio, dettando il colore degli occhi o il colore dei capelli, rendendo tutte le varie proteine ​​nel vostro corpo, ecc Ogni gene è parte di una coppia. Un gene da ogni coppia viene ereditato da tua madre, l'altro dal padre. Ogni cromosoma trasporta centinaia di geni.

Gli esseri umani hanno tra 20.000 e 25.000 geni del tutto. Il totale di tutti i geni si chiama il vostro genoma.

Poiché le nostre cellule si moltiplicano per tutto il tempo, la nostra informazione genetica deve rimanere lo stesso. Normalmente, ci sono ottimi meccanismi in atto per assicurarsi che ogni cellula riceve la stessa copia del DNA, il materiale che compone i nostri geni. Ma a volte il meccanismo di copia fa errori o altri problemi si può verificare con il vostro materiale genetico. Problemi e anomalie nei geni può portare a malattie genetiche.

Che cos'è il test genetico?

I test genetici per cercare anomalie nel DNA prelevati da sangue, liquidi o tessuti corporei di una persona. I test possono cercare grandi errori come per esempio un gene che ha una sezione mancante o aggiunti. O test possono cercare piccoli cambiamenti nel DNA. Altri errori che si possono trovare comprendono geni che sono troppo attivi, geni che sono spenti, o quelli che vengono persi del tutto.

I test genetici esaminano il DNA di una persona in una varietà di modi. Alcuni test utilizzano sonde. Questi sono brevi sequenze di DNA che costituiscono l'altra metà di un gene alterato. Sonde cercano DNA che corrisponde con questo gene alterato all'interno del genoma di una persona. Se un gene alterato viene trovato, la sonda si lega ad esso, identificando l'alterazione.

Un altro tipo di prova gene confronta direttamente la sequenza di DNA nel gene di una persona di una versione normale del gene.

Che cos'è il test cromosoma?

Test Cromosoma guardano le caratteristiche dei cromosomi di una persona, compreso la loro struttura, il numero e la disposizione. Questi test cercano cambiamenti, come pezzi di cromosomi di essere commutati o di essere in una posizione diversa.

Tipi di test cromosomici sono:

  • Test Cariotipo - questo test fornisce un quadro di tutti i cromosomi di una persona dal più grande al più piccolo.
  • Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi - questo può trovare piccoli pezzi di cromosomi che mancano o hanno copie extra. Questi piccoli cambiamenti possono essere mancati dal test del cariotipo.
Gene e test cromosomici. Una nota su DNA, geni e cromosomi.
Gene e test cromosomici. Una nota su DNA, geni e cromosomi.

Esistono anche le prove che possono rilevare bassi livelli di proteine. Questo potrebbe indicare che il gene che rende la proteina è difettosa.

Il test genetico può essere fatto per molte ragioni diverse, tra cui a:

  • Dare una diagnosi se qualcuno ha sintomi suggestivi di una malattia genetica.
  • Mostra se una persona è portatrice di una malattia genetica. I vettori hanno un gene alterato, ma non hanno la malattia. Tuttavia, essi possono trasmettere il gene alterato ai loro figli, i quali poi hanno la possibilità di ereditare la malattia.
  • Aiutare i genitori in attesa di sapere se un bambino non ancora nato avrà una condizione genetica. Questo si chiama test prenatale.
  • Neonati a rete da proteine ​​anomale o mancanti che possono causare la malattia. Questo si chiama screening neonatale.
  • Mostrare se una persona ha una predisposizione ereditaria a una certa malattia prima che i sintomi cominciano.

I test genetici di solito consiste nel prelievo di un campione di sangue o tessuti.

Negli adulti e nei bambini questo di solito consiste nel prelievo di un campione di sangue da una vena.

In gravidanza, un campione può essere prelevato dal bambino con l'amniocentesi o il test dei villi coriali. In amniocentesi viene preso un campione del liquido (liquido amniotico) che circonda un bambino. E 'fatto mettendo un ago se l'addome (pancia) in utero. Nei test dei villi coriali viene preso un campione di una parte della placenta. Questo viene fatto sia con l'inserimento di un ago nell'addome come in amniocentesi o mettendo un tubo sottile nella cervice (collo dell'utero). Entrambi i test comportano un piccolo rischio che si potrebbe subire un aborto spontaneo a causa di avere la prova. Se vi viene offerto questi test medici discuteranno i rischi per aiutarvi a fare una scelta sul fatto di avere la prova o non.

Nei neonati, lo screening di routine per le condizioni come la fenilchetonuria accade nell'ambito del neonato check-up di un bambino.

Dopo che è stato prelevato il campione viene inviato al laboratorio per il test. Si può richiedere un certo tempo per i risultati di tutti i test di tornare. Il medico dovrebbe consigliare per quanto tempo i risultati saranno.

Le informazioni ottenute dai test genetici possono avere un profondo impatto sulla vostra vita. La consulenza genetica è a disposizione di chi si sottopone, o pensando di subire, ogni forma di test genetici. La consulenza genetica non è una terapia psicologica. Esso mira a fornire tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione sul fatto che si dovrebbe avere un test genetico.

Questo può includere informazioni su:

  • Il rischio di ereditare o trasmettere una malattia genetica.
  • Le implicazioni di essere risultato positivo per la condizione, tra cui l'impatto psicologico e di altre conseguenze.
  • Sia per informare i parenti della tua intenzione di provare, o di non provare.
  • Il modello abituale di progressione della malattia si sono in fase di test per e le sue potenziali trattamenti.

Counselling post-test è a disposizione per aiutarvi a trattare con i risultati del test anche.

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