La sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo i maschi. Colpiti maschi hanno un cromosoma X in più.

I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno testicoli piccoli, che non producono abbastanza di testosterone, ormone maschile prima della nascita e durante la pubertà. Questa mancanza di testosterone significa che durante la pubertà, le normali caratteristiche sessuali maschili non si sviluppano completamente. Ci si riduce peli facciali e pubici, e un po 'di tessuto del seno si sviluppa spesso. La mancanza di testosterone è anche responsabile di altri sintomi, tra cui l'infertilità.

Il trattamento comprende la sostituzione di testosterone. Questo può contribuire a migliorare alcuni dei sintomi ma non ha un effetto sulla fertilità. La maggior parte degli uomini con KS condurre una vita indipendente, creare relazioni e trovare un lavoro normale. Essi hanno anche una vita normale.

In generale, ogni cellula del nostro corpo contiene 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Un cromosoma di ogni coppia viene ereditato da tua madre e l'altra è ereditato da tuo padre. Una di queste coppie di cromosomi è noto come i cromosomi sessuali, perché questa coppia di cromosomi determina il nostro sesso.

Femmine hanno due dello stesso tipo di cromosoma sessuale (XX). I maschi hanno due cromosomi sessuali (XY). Il cromosoma Y contiene i geni che determinano maschili. Quindi, una femmina ha normalmente 46, XX cromosomi e un maschio normalmente ha 46, XY.

La sindrome di Klinefelter (KS) è quando i maschi hanno un cromosoma X in più. Si tratta di un problema genetico che colpisce solo ragazzi e uomini. Si tratta di una trisomia del cromosoma sessuale. Invece di essere 46, XY, uomini o ragazzi con KS sono di solito 47, XXY.

Il dottor Harry F. Klinefelter primo descrisse questa sindrome in Europa nel 1942. La condizione colpisce lo sviluppo sessuale. I maschi con KS hanno testicoli piccoli, che non producono abbastanza di testosterone, ormone maschile prima della nascita e durante la pubertà. Questa mancanza di testosterone significa che durante la pubertà, le normali caratteristiche sessuali maschili non si sviluppano completamente. Ci si riduce peli facciali e pubici, e un po 'di tessuto del seno possono sviluppare. La mancanza di testosterone è anche responsabile di alcuni degli altri sintomi (vedere sotto), compresa la sterilità.

Nella maggior parte dei casi, KS sviluppa perché non vi è una copia in più del cromosoma X in ciascuna delle cellule di un maschio (47, XXY). Perché ci sono i geni del cromosoma X in più, questo interferisce con lo sviluppo sessuale maschile. I testicoli non funzionano normalmente e producono livelli più bassi di testosterone.

Tuttavia, alcuni maschi con KS hanno solo il cromosoma X in più in alcune delle loro cellule. Questo è noto come KS mosaico. Se si dispone di KS mosaico, si può essere più presenti in forma lieve, a seconda di quante cellule hanno un cromosoma X in più. Circa 1 su 10 maschi con KS hanno KS mosaico. Sono 46, XY, 47, XXY.

Raramente, maschi con KS possono avere diverse copie extra del cromosoma X o copie extra di entrambi i cromosomi Y in tutte le cellule del loro corpo X e. Ad esempio, possono essere 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, e 49, XXXXY. Queste varianti sono rare, ma se dovesse accadere, i maschi tendono ad avere sintomi più gravi.

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KS è una condizione genetica, ma non è 'ereditato' dai vostri genitori. Di solito succede in modo casuale durante la meiosi - la divisione cellulare che produce uovo e spermatozoi (cellule riproduttive). A causa di un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione, un uovo o una cellula di sperma può avere una copia extra di un cromosoma X. Ciò significa che quando si incontra un uovo 'normale' o spermatozoi al momento del concepimento, l'embrione prodotto (che andranno a sviluppare nel bambino) avrà una copia extra del cromosoma X in ciascuna delle cellule del loro corpo. Questo è noto come una trisomia del cromosoma sessuale (ci sono tre cromosomi sessuali nelle cellule del corpo, invece di due).

Mosaico KS si verifica anche in modo casuale e non è 'ereditato'. Durante il primo sviluppo nel grembo materno, c'è un problema con la divisione cellulare. Questo significa che alcune delle cellule del corpo hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY), e di altre cellule hanno una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Si pensa che le madri o padri che sono in età avanzata possono essere più probabilità di avere un bambino con KS.

Tra 1 su 500 e 1 su 1.000 maschi sono nati con KS.

La sindrome di Klinefelter. Organizzazione di Klinefelter.
La sindrome di Klinefelter. Organizzazione di Klinefelter.

KS non è di solito notato fino a quando si passa attraverso la pubertà. La pubertà può essere in ritardo o incomplete se avete KS. A volte, la condizione può essere diagnosticata solo se si è indagato per l'infertilità come un adulto.

Le caratteristiche tipiche di KS in un adulto sono:

  • Testicoli piccoli.
  • Diminuzione peli del viso rispetto ad un normale maschio.
  • Ginecomastia (alcuni lo sviluppo del tessuto del seno).
  • Diminuzione peli pubici rispetto ad un normale maschio.
  • Un corpo alto e magro con sproporzionatamente lunghe braccia e gambe.
  • Obesità - questo può provocare una linea di cintura più spessa, ma spesso è parzialmente mascherata dal più largo anche normali.

Bambini e adolescenti con KS possono avere anche:

  • Un ritardo nella età della prima camminata.
  • Disprassia (che causa problemi di coordinamento).
  • Parola e del linguaggio ritardo o difficoltà.
  • Problemi di attenzione.
  • Difficoltà di apprendimento mite.
  • Dislessia o problemi di lettura.
  • Problemi comportamentali - ragazzi tendono ad essere timido e hanno una bassa fiducia in se stessi, ma possono sembrare immaturo rispetto ai loro coetanei.

Nell'età adulta, oltre alle principali caratteristiche tipiche:

  • Si può anche avere problemi di erezione e di avere una bassa libido (desiderio sessuale).
  • Ansia e depressione possono essere un problema.
  • 'Ossa sottili' ( osteoporosi ) possono svilupparsi in età giovane o di mezza età, piuttosto che il solito vecchio per questa condizione.
  • Si può anche essere meno muscolare rispetto agli altri uomini.
  • La maggior parte degli uomini che sono 47, XXY hanno intelligenza normale. Tuttavia, la vostra intelligenza può essere influenzata se si dispone di un maggior numero di cromosomi X.
  • Quasi tutti gli uomini che sono 47, XXY saranno sterili.

KS è spesso diagnosticata quando un uomo è sotto inchiesta per l'infertilità. La diagnosi può essere confermata da un test chiamato un cariotipo. Un campione di sangue viene prelevato da un uomo ed i cromosomi vengono studiati. Questo test può mostrare il cromosoma X in più.

A volte KS viene diagnosticata in un bambino non ancora nato ragazzo durante lo screening prenatale effettuata per un altro motivo. Se, per esempio, i test di screening hanno mostrato un aumentato rischio di sindrome di Down, la madre può andare incontro ad un ulteriore test chiamato amniocentesi. Questo è dove è preso un campione dal liquido amniotico intorno al bambino nel grembo materno (utero). Un test cariotipo può allora essere fatto nel campione e può mostrare se il bambino ha KS.

KS può anche essere diagnosticata al momento della pubertà. La pubertà può essere ritardata o notato come anormale. Un medico può notare segni di KS, quando si esaminano, per esempio, se i testicoli sono piccoli, o se si ha lo sviluppo del tessuto del seno o ridotto peli pubici per la tua età. Il medico può quindi suggerire un esame del sangue cariotipo.

Altri esami del sangue possono anche essere fatto se il medico sospetta che si può avere KS. Questi comprendono esami del sangue ormonali. Ad esempio, se si dispone di KS, verso la fine della pubertà e in età adulta i livelli di testosterone nel sangue sarà basso.

Se si dispone di KS, di solito essere riferito ad uno specialista ormone (un endocrinologo).

Sostituzione di testosterone

Il principale trattamento per KS è con il testosterone per aumentare i livelli bassi. Idealmente, la sostituzione di testosterone dovrebbe iniziare durante la pubertà ed è necessaria tutta la vita. Il testosterone può aiutare a:

  • Aumenta la tua forza e la costruzione di un tipo di corpo più muscoloso.
  • Aumentare la crescita dei peli del viso e del pube.
  • Aumenta la tua libido (desiderio sessuale).
  • Ingrandisci il tuo testicoli.
  • Migliorare l'umore e l'autostima.
  • Proteggere contro 'le ossa sottili' (osteoporosi).

Tuttavia, il trattamento con testosterone non ha alcun effetto sulla fertilità. Inoltre ha poco effetto sullo sviluppo del tessuto del seno (ginecomastia).

Il trattamento per la ginecomastia

La ginecomastia può essere un problema preoccupante per i maschi con KS. A volte gli uomini scegliere di avere un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto del seno.

Il trattamento dell'infertilità

Se si dispone di KS e state pensando di avere figli, è necessario consultare uno specialista di infertilità. Ci sono stati grandi sviluppi nel trattamento della sterilità negli ultimi anni e ci sono stati casi di uomini con KS generare figli. Inoltre, gli uomini con KS mosaicismo (46, XY/47, XXY) possono essere fertili.

Indagine mostrerà se una spermatozoi vitali nei vostri testicoli. Se questo è il caso, lo sperma può essere in grado di essere estratto da tuo testicoli e poi utilizzati per la fecondazione in vitro (IVF) o iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). ICSI comporta un singolo spermatozoo viene iniettato direttamente in un uovo. L'uovo contenente lo sperma viene poi introdotta nell'utero (utero) nello stesso modo come con FIV. Vedere il foglio illustrativo separato chiamato Infertilità - Una sintesi di trattamenti per maggiori dettagli.

Tuttavia, si deve prima consultare un consulente genetico. Questo perché il rischio esatto di qualcuno con KS avere un bambino con KS o un altro problema cromosomico è sconosciuta, ma sembra essere basso.

Altri trattamenti

Altri trattamenti per KS possono includere, ad esempio, Logopedia e terapia comportamentale nei bambini (se richiesto). Inoltre a volte sono necessari per fisioterapia e terapia occupazionale.

I maschi con KS possono avere un aumentato rischio di alcune condizioni tra cui:

  • Le malattie cardiovascolari - questo è dovuto ad un aumento dei livelli di colesterolo che possono verificarsi e il rischio può essere ridotto con il trattamento con testosterone.
  • 'Ossa sottili' ( osteoporosi ) - bassi livelli di testosterone aumentano il rischio di sviluppare l'osteoporosi. Se si dispone di KS si dovrebbe avere i test di screening della densità ossea normali.
  • Il cancro al seno - il rischio di sviluppare il cancro al seno è di circa 20 volte superiore a quello degli uomini altrimenti sani. Se si dispone di KS, è necessario esaminare regolarmente la vostra zona del seno e consultare il medico se si nota la presenza di grumi o in caso di problemi.
  • Tromboembolismo - uomini con KS hanno un aumentato rischio di trombosi venosa profonda e di coaguli di sangue nei vasi sanguigni ( embolia polmonare ).
  • Le malattie autoimmuni - queste includono il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren.
  • Diabete - questo è anche più comune se si dispone di KS.
Che cosa è la sindrome di Klinefelter? Associazione sindrome di Klinefelter.
Che cosa è la sindrome di Klinefelter? Associazione sindrome di Klinefelter.

A volte i ragazzi con KS possono lottare fino all'adolescenza. Possono avere difficoltà a scuola, molte frustrazioni e, occasionalmente, possono avere gravi difficoltà emotive o comportamentali.

Tuttavia, la maggior parte degli uomini con KS continuare a condurre una vita indipendente, formare relazioni e trovare un lavoro normale. Uomini con KS hanno una durata di vita normale.

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