Trombofilia

Trombofilia è una condizione in cui il sangue ha una maggiore tendenza a formare coaguli. Coaguli di sangue possono causare problemi come la trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP). Ci sono diversi tipi di trombofilia - alcuni sono ereditati e alcuni sono acquisiti, nel senso che di solito si sviluppano nella vita adulta. Spesso trombofilia è mite, e molte persone con trombofilia non avere problemi dalla loro condizione. Gli esami del sangue in grado di diagnosticare il problema. Trombofilia non sempre necessita di trattamento, ma alcune persone hanno bisogno di prendere l'aspirina o warfarin. Se si dispone di trombofilia, essere consapevoli dei sintomi di un coagulo di sangue e di ottenere il trattamento immediatamente se si hanno sintomi.

Trombofilia si riferisce a un gruppo di condizioni in cui il sangue coaguli più facilmente del normale. Questo può portare a coaguli di sangue (chiamato trombosi) formano all'interno dei vasi sanguigni. I coaguli di sangue possono causare problemi come la trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP). (Vedi opuscoli separati chiamati 'trombosi venosa profonda' e 'Embolia Polmonare' per ulteriori informazioni.)

Il corpo ha un processo di coagulazione naturale nel sangue, che viene alterato in thrombophilia.

Il normale processo di coagulazione è chiamato emostasi. Aiuta a fermare l'emorragia, se si dispone di un infortunio, come un taglio. Quando un vaso sanguigno è danneggiato, il processo di coagulazione viene attivato, e questo è chiamato la cascata di coagulazione. È una reazione a catena di diverse sostanze chimiche nel sangue che sono chiamati fattori di coagulazione. La cascata di coagulazione del sangue fa solidificare in un grumo, che aderisce alla parte lesa del vaso sanguigno. Piccole particelle del sangue, le piastrine contribuiscono a formare il coagulo.

Esistono anche sostanze chimiche naturali nel sangue che agiscono contro il sistema di coagulazione, per fermare la coagulazione del sangue troppo.

Trombofilia si verifica se il normale equilibrio del sistema di coagulazione è sconvolto. Ci possono essere troppo di un fattore di coagulazione, o troppo poco di una sostanza che si oppone coagulazione.

Trombofilia può causare coaguli di sangue indesiderate. Questo non significa che ogni persona con trombofilia otterrà un coagulo di sangue. Ma, significa che si ha un rischio più elevato del normale di ottenere grumi. Il rischio aggiuntivo dipenderà dal tipo di trombofilia che avete.

Un coagulo di sangue che si forma all'interno di un vaso sanguigno è noto in medicina come un trombo. Trombosi è il processo che avviene a formare un trombo. Un trombo può bloccare un vaso sanguigno - questo blocco è ora conosciuta anche come trombosi trombosi è la versione plurale di trombosi (cioè, più di uno)..

Trombofilia possono essere classificati in ereditaria o acquisita.

Quelle ereditarie sono genetiche, e possono essere trasmesse dai genitori ai figli.

Trombofilia acquisite non vengono ereditate, nel senso che non hanno nulla a che fare con i vostri geni. Di solito, trombofilia acquisite si manifestano in età adulta. Possono accadere come conseguenza di altri problemi medici che hanno sviluppato, o potrebbero essere causa di problemi con il sistema immunitario.

E 'possibile avere una trombofilia mista, dovuta in parte a fattori genetici e non genetici.

I diversi tipi di trombofilia sono spiegate in dettaglio più avanti in questo foglio.

Non ci sono sintomi a meno che i risultati trombofilia in un coagulo di sangue.

Molte persone con trombofilia non ottenere un coagulo di sangue e non hanno sintomi a tutti.

Quali sono i sintomi di coaguli di sangue?

Coaguli di sangue possono formare nelle arterie e nelle vene. Le arterie sono i vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore agli organi e tessuti del corpo. Vene sono vasi sanguigni che portano il sangue al cuore, dal resto del corpo.

Un coagulo di sangue in una vena è il problema più comune con trombofilia - questo è chiamato trombosi venosa. Possibili sintomi sono:

  • Dolore e gonfiore in una gamba. Ciò si verifica se si dispone di un coagulo di sangue in una grande vena di una gamba. Questo è comunemente noto come trombosi venosa profonda (DVT).
  • Il coagulo di sangue può recarsi al cuore e su in un polmone, provocando una embolia polmonare (EP). Possibili sintomi sono dolore toracico, dolore alla respirazione profonda, mancanza di respiro o, raramente, collasso.
  • Alcuni tipi di trombofilia possono causare un coagulo di sangue in un luogo insolito come il cervello, intestino o fegato. Ciò può causare sintomi nella testa o all'addome (pancia). Un coagulo di sangue nelle vene epatiche si chiama sindrome di Budd-Chiari.

(Vedi opuscoli separati chiamati 'trombosi venosa profonda' e 'Embolia Polmonare' per ulteriori informazioni.)

Un coagulo di sangue in un'arteria può verificarsi con alcuni tipi di trombofilia. Questo è chiamato trombosi arteriosa. A seconda di quale arteria è interessato, un coagulo di sangue in una arteria può causare un ictus, un attacco di cuore o problemi con la placenta durante la gravidanza. Quindi i possibili sintomi di trombosi arteriosa a causa di trombofilia sono:

  • Avere un colpo con una età relativamente giovane.
  • Aborti ripetuti.
  • Problemi di gravidanza: pre-eclampsia, ridotta crescita fetale o, raramente, morte fetale (un feto morto, o morte intrauterina).
  • Un attacco di cuore.

E 'importante ricordare che tutte queste condizioni può essere dovuta a cause diverse trombofilia - per esempio, il fumo, pressione alta, diabete e colesterolo alto sono i principali fattori di rischio per lo sviluppo di problemi come infarto e ictus.

Per questo motivo, non tutti con un ictus o attacco cardiaco è testato per trombofilia, in quanto non è una causa comune.

Trombofilia. Non ci sono sintomi a meno che i risultati trombofilia in un coagulo di sangue.
Trombofilia. Non ci sono sintomi a meno che i risultati trombofilia in un coagulo di sangue.

Trombofilia può essere sospettata se un parente di sangue ha avuto un coagulo di sangue in giovane età (sotto i 40 anni), o se si sviluppa un coagulo di sangue che non ci si aspetterebbe, data la tua età e la salute generale.

Una delle cose più importanti è che i test di trombofilia non è fatto di routine su tutti coloro che hanno un coagulo di sangue. Solo alcune persone hanno bisogno di avere questi test - dove il risultato cambierà come sono trattati. I test sono costosi e, talvolta, non si sa in che modo il risultato influenzerà le vostre possibilità in futuro di avere un coagulo di sangue. Questo può essere molto difficile da capire, ma spesso, se avete appena avuto un coagulo di sangue, si avrà (diluizione del sangue), trattamento con anticoagulanti, in ogni caso, anche se non si dispone di una trombofilia. Se ha avuto un coagulo di sangue provocato una volta (il che significa che è accaduto senza causa evidente), verrà classificato come avente un rischio più elevato di un coagulo di sangue in futuro in ogni caso, anche se non si dispone di un test di trombofilia positivo.

Trombofilia è diagnosticato da esami del sangue.

I test sono fatto alcune settimane o mesi dopo aver avuto una TVP o EP, come la presenza di queste condizioni possono influenzare i risultati. Di solito bisogna aspettare fino a quando sei stato fuori anticoagulanti, come il warfarin, per 4-6 settimane. Se siete stati di recente in stato di gravidanza, le prove devono essere ritardata di 8 settimane, come i risultati in gravidanza può essere molto più difficile da capire.

Un campione di sangue è presa, e una serie di diverse prove sarà fatto su di esso, per controllare diverse parti del processo di coagulazione. Di solito, le prove sono effettuate in due fasi. Il primo test è uno schermo trombofilia che alcuni test di coagulazione di base. Se i risultati di questo trombofilia suggeriscono che è possibile, poi un altro campione di sangue sarà preso per prove più dettagliate.

Si può fare riferimento ad un ematologo (un medico specializzato in condizioni di sangue). Il medico di solito chiedere la vostra storia e la storia familiare, che contribuirà con l'interpretazione dei risultati del test.

E 'probabile che ci sono alcuni tipi di trombofilia che non possiamo ancora identificare o verificare. Questo è perché ci sono alcune persone o famiglie che hanno più coaguli di sangue di quanto sarebbe normalmente previsto, ma test negativo sulle prove trombofilia. In questa situazione, si potrebbe consigliare di avere un trattamento come per trombofilia, anche se non si dispone di una diagnosi definitiva.

Pertanto, test negativi non escludono la possibilità che si ha un aumento del rischio ereditario di avere coaguli di sangue.

Le attuali linee guida suggeriscono che il test di trombofilia dovrebbe essere considerata nei casi seguenti:

  • Se si dispone di una trombosi venosa o embolia polmonare sotto i 40 anni.
  • Se hai ripetuti episodi di trombosi venosa o embolia polmonare o tromboflebite (vene infiammate).
  • Se si dispone di una trombosi venosa in un luogo insolito (per esempio, l'addome o il cervello) - in alcune circostanze, in quanto questi possono essere causati da altre malattie.
  • Trombosi inspiegabili nei neonati.
  • Neonati o bambini con una rara condizione chiamata porpora fulminante.
  • Se si sviluppano necrosi della pelle (chiazze di perdita di pelle a causa di coaguli nel o sotto la pelle) a causa di farmaci come il warfarin.
  • Se si dispone di una trombosi arteriosa che si verificano sotto i 40 anni.
  • Se sei un parente di sangue di una persona con certi tipi di trombofilia ad alto rischio - come la proteina C e S carenze, in alcune circostanze.
  • Alcune donne in gravidanza che hanno avuto una trombosi in passato a causa di un fattore scatenante mite. (Tuttavia, una donna incinta con una storia di trombosi provocata non ha bisogno di test come lei ha bisogno di anticoagulanti comunque in gravidanza).
  • Se avete una storia familiare di trombosi venosa in almeno due parenti.
  • Se si dispone di alcuni esami del sangue: un prolungato tempo di tromboplastina parziale attivata inspiegabile (aPTT) - un risultato anormale su un certo tipo di test di coagulazione del sangue.
  • Alcune persone affette da altre patologie: aborto spontaneo o morte fetale ricorrente, porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) - una condizione che colpisce le piastrine del sangue, o lupus eritematoso sistemico (LES), noto anche come il lupus - perché questi possono a volte essere collegati a trombofilia.
Che cosa è trombofilia? Quali sono le cause trombofilia?
Che cosa è trombofilia? Quali sono le cause trombofilia?

Anche se vi è un noto trombofilia in famiglia, non si può essere testato per esso, se è lieve e non hai avuto un coagulo di sangue te stesso. Questo perché si è asintomatica (non si hanno sintomi) e sapere se si dispone di questo difetto ereditario non cambierà come sono trattati - che probabilmente non avrete bisogno di anticoagulanti, perché non si sa quanto il rischio di coagulazione del sangue anormale è aumentato. L'uso di farmaci anticoagulanti deve essere valutato con attenzione in quanto vi sono anche alcuni rischi, come sanguinamento, con il suo utilizzo.

Il primo passo è per voi e il vostro medico di prendere in considerazione quanto rischio c'è di voi ottenere un coagulo di sangue. Tale rischio dipende da una combinazione di cose, come ad esempio:

  • Che tipo di trombofilia avete (alcuni sono più ad alto rischio per il coagulo di sangue di altri).
  • La tua età, peso, stile di vita e di altre condizioni mediche.
  • Se è in gravidanza o ha recentemente partorito.
  • Se hai già avuto un coagulo di sangue.
  • La vostra storia di famiglia - se eventuali parenti stretti hanno avuto un coagulo di sangue.

Queste informazioni aiuteranno il medico a valutare quanto rischio si dispone di un coagulo di sangue, e che tipo di coagulo di sangue può verificarsi. Poi voi e il vostro medico può discutere i pro ei contro di prendere il trattamento e, se necessario, il tipo di trattamento da prendere.

Possibili trattamenti per la trombofilia sono:

Aspirina a basso dosaggio

Questo inibisce l'azione delle piastrine, quindi può aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue. Esso può anche aiutare a prevenire problemi di aborto spontaneo o la gravidanza, in alcuni tipi di trombofilia.

Terapia anticoagulante

Anticoagulazione è spesso chiamato fluido il sangue. Tuttavia, in realtà non fluidificare il sangue. Si altera alcune sostanze chimiche nel sangue per fermare i coaguli di sangue che si formano così facilmente - in effetti, si rallenta il processo di coagulazione. Non si scioglie un coagulo di sangue o (come alcuni pensano in modo errato). I meccanismi di guarigione del corpo possono poi mettersi al lavoro per rompere qualsiasi coagulo di sangue esistente.

Anticoagulante può ridurre notevolmente il rischio di un coagulo di sangue. Farmaci anticoagulanti è comunemente usato per trattare una trombosi venosa (ad esempio un DVT) o PE.

In trombofilia, anticoagulante farmaco può essere consigliato se:

  • Hai avuto un coagulo di sangue, per evitare un altro.
  • Lei non ha avuto un coagulo di sangue, ma hanno un alto rischio di ottenere uno.
  • Hai una situazione temporanea che si mette ad alto rischio di un coagulo di sangue - questo può essere il caso se si è incinta, entro 6 settimane dopo il parto, o sei immobile per un lungo periodo.

Ci sono due tipi principali di anticoagulante: eparina e warfarin. Eparina è preso come iniezione una o due volte al giorno. Warfarin è preso come una compressa una volta al giorno.

Warfarin è il solito anticoagulante. Tuttavia, ci vuole qualche giorno per le compresse warfarin a lavorare completamente. Pertanto, le iniezioni di eparina (spesso dato appena sotto la pelle) sono utilizzate, oltre warfarin nei primi giorni (solitamente 5 giorni) per effetto immediato, se si dispone di un coagulo di sangue. Se si avvia il warfarin e non si dispone di un coagulo di sangue (che è, è solo per evitare uno), non sarà necessario prima iniezioni di eparina.

L'obiettivo è quello di ottenere la dose di warfarin giusto in modo il sangue non coaguli facilmente, ma non troppo, che può causare problemi di sanguinamento. Avrete bisogno di un esame del sangue normale, chiamato il Rapporto Internazionale Normalizzato (INR), mentre si prende il warfarin. La dose viene adattata su base individuale in funzione del risultato di questa analisi del sangue. L'INR è un esame del sangue che misura la capacità di coagulazione del sangue. Avete bisogno delle prove molto spesso in un primo momento, ma poi meno frequentemente una volta che la dose corretta è trovato.

Un INR di 2.5 di solito è l'obiettivo, se si prende il warfarin per prevenire un coagulo di sangue in trombofilia o per il trattamento di una TVP o EP, anche se in qualsiasi punto della gamma 2-3 è di solito OK. Se ha avuto TVP ricorrenti, o avete avuto un PE, mentre il warfarin, potrebbe essere necessario un INR superiore (sangue addirittura "più sottile"). Esami del sangue INR di solito può essere fatto in un ambulatorio, o, talvolta, dal medico di famiglia. Si può essere invitati a prendere warfarin permanente per prevenire la formazione di coaguli di sangue, se si dispone di trombofilia, o si può avere un trattamento a breve termine per il vostro attuale TVP o EP (di solito 3-6 mesi).

Eparina è un anticoagulante iniettabili. Eparina standard è somministrato per via endovenosa (IV), il che significa direttamente in vena - di solito nel braccio. Questo tipo di eparina viene somministrato in ospedale e monitorato con esami del sangue.

Eparina a basso peso molecolare (LMWH) viene iniettato nella pelle sul basso addome. Può essere somministrato a casa, o da un infermiere del distretto, o si può essere insegnato ad auto-iniezione (o un accompagnatore può farlo per voi). Non ha bisogno di esami del sangue per monitorare esso. Dosi differenti sono utilizzati per la prevenzione (profilassi) e il trattamento di un coagulo di sangue esistente. Ci sono diverse marche di iniezione di eparina, quelli comuni che potrebbero essere visualizzati utilizzati sono Clexane ® e Fragmin ®.

Trattamento in gravidanza

Se è incinta o sta pianificando una gravidanza, ne parli con il medico, e dire la vostra ostetrica e ginecologo circa la trombofilia. Il trattamento per trombofilia può essere diverso in gravidanza, perché:

  • Alcune donne con certi tipi di trombofilia sono invitati a prendere aspirina a basse dosi durante la gravidanza, per aiutare a prevenire problemi di aborto spontaneo o la gravidanza.
  • La gravidanza si aumenta il rischio di una trombosi venosa - questo vale per tutta la gravidanza e soprattutto per le 6 settimane dopo il parto. Così si può essere consigliato di iniziare il trattamento anticoagulante durante la gravidanza o dopo il parto. Questo dipende dal tipo di trombofilia e la vostra storia medica.
  • Se si stavano prendendo warfarin, verrà normalmente richiesto di cambiare all'eparina, invece. Questo perché l'eparina è più sicuro per il bambino non ancora nato (c'è una significativa possibilità che il warfarin può causare anomalie fetali). Sia eparina e warfarin sono sicuri per l'allattamento al seno.

La prevenzione della trombosi venosa profonda (TVP)

Certe situazioni si possono mettere temporaneamente ad alto rischio di avere un coagulo di sangue, e in queste situazioni si può essere consigliato di prendere il trattamento extra per un po '. Esempi sono la gravidanza e dopo il parto, malattie gravi, importanti interventi chirurgici, o qualsiasi cosa che, come il viaggio o di una operazione immobilizza. Calze speciali come calzini volo o calze a compressione può essere consigliato anche per aiutare a prevenire una TVP.

Consigli generali per le persone con trombofilia

  • Se si hanno alcun trattamento medico o chirurgico, informi il medico / infermiere / farmacista circa la trombofilia.
  • Essere consapevoli dei sintomi premonitori di un coagulo di sangue - ottenere aiuto medico immediatamente se si sospetta uno (vedi sopra per i sintomi).
  • Evitare la disidratazione bevendo una quantità adeguata di liquidi - disidratazione può contribuire alla formazione di coaguli sanguigni.
  • Mantenere attivo, ed evitare di essere immobile per lunghi periodi - immobilità aiuta causare coaguli di sangue nelle gambe (trombosi venosa profonda).
  • Cautela con i farmaci: alcuni farmaci aumentano il rischio di un coagulo di sangue. Per esempio, la pillola contraccettiva orale combinata (COCP) o cerotto e la terapia ormonale sostitutiva (HRT). Si può essere consigliato di evitare alcuni farmaci, o per passare a uno che non pregiudica la coagulazione del sangue.
  • Mantenere un peso sano - di essere in sovrappeso o obesi aumenta il rischio di coaguli di sangue nelle gambe.
  • Per mantenere sani i vasi sanguigni (arterie, in particolare), non fumare. Questo è importante se si dispone di trombofilia di un tipo che può causare coaguli di sangue nelle arterie, come il fumo favorisce anche la formazione di coaguli sanguigni arteriosi.

Spesso non ci sono complicazioni. Molte forme di trombofilia sono lievi, in modo che molte persone con trombofilia non hanno problemi dalla loro condizione. Inoltre, il trattamento può prevenire le complicanze successo in molti casi.

Un embolia polmonare, ictus, attacco cardiaco o un coagulo di sangue nel cervello o addome possono essere tutte le condizioni di pericolo di vita. Il trattamento precoce può salvare la vita e riduce le complicanze. E 'quindi importante essere consapevoli dei sintomi e cercare il trattamento immediatamente se si sospetta qualsiasi tipo di coagulo di sangue.

Come accennato in precedenza, alcuni tipi (non tutti) di trombofilia possono aumentare il rischio di problemi in gravidanza. Il medico può consigliare - che dipende dal tipo di trombofilia e varia anche tra individui. Tuttavia, molte donne con trombofilia hanno gravidanze di successo.

Ci possono essere anche complicazioni dovute al trattamento anticoagulante. L'aspirina, eparina e warfarin possono avere effetti collaterali, emorragie soprattutto indesiderati, come ad esempio emorragie interne dal rivestimento dello stomaco. Per questo motivo, è importante per voi e il vostro medico per valutare i pro ei contro di prendere il trattamento, tenendo in considerazione la vostra situazione individuale e le preferenze.

Se voi o la vostra famiglia ha una malattia ereditaria (genetica) forma di trombofilia, potrebbe essere chiesto di prendere in considerazione test per voi stessi oi vostri parenti stretti, per vedere se voi o altri membri della famiglia hanno la stessa condizione. Tuttavia, i benefici della ricerca di persone con trombofilia che non hanno avuto un coagulo di sangue non è stato ancora dimostrato. Questo è il motivo per cui non ci sono linee guida chiare su chi dovrebbe essere testato.

Questa sezione spiega i tipi più comuni di trombofilia, anche se non copre ogni condizione.

Trombofilia ereditaria

Fattore V di Leiden
Questo è il fattore pronunciato 5 lyden. E 'abbastanza comune nelle persone di origine europea, e circa 1 su 20 europei hanno il fattore V Leiden gene. Questo gene influenza il fattore V parte della cascata di coagulazione, rendendo il processo di coagulazione proseguire lungo. Aumenta il rischio di un coagulo di sangue in una vena da circa otto volte - che è ancora un rischio relativamente basso, quindi la maggior parte delle persone con fattore V di Leiden non sviluppano problemi. Alcune persone ereditano due fattore V di Leiden geni - un gene da ciascun genitore (noto come 'omozigote del fattore V di Leiden'). Questo è meno comune, ma rende il rischio molto più elevato - circa ottanta volte il rischio normale.

Protrombina 20210 della protrombina è un fattore di coagulazione, e le persone con il gene 20210 hanno un cambiamento nella loro protrombina che rende il coagulo di sangue più facilmente. Circa 1 su 50 persone di origine europea hanno questo gene, ma è più comune nelle persone di origine europea meridionale. Aumenta il rischio di avere un coagulo di sangue in una vena per il doppio del rischio normale. Questo è un rischio relativamente basso, quindi la maggior parte delle persone con protrombina 20210 non sviluppa un coagulo di sangue.

Deficit di proteina C proteina C è una sostanza chimica naturale anticoagulante nel sangue. La carenza può essere genetica, o per altre condizioni come la malattia renale. Con deficienza ereditaria di proteina C, il rischio di formazione di coaguli varia tra le famiglie, come ogni famiglia ha una diversa alterazione nel gene della proteina C. La migliore guida per il tuo livello di rischio è se voi oi vostri parenti ha avuto un coagulo di sangue. Se un bambino eredita due geni con deficit di proteina C (uno da ogni genitore - questo è molto raro), avranno un problema più grave e avranno coaguli di sangue nella pelle subito dopo la nascita (una condizione chiamata porpora fulminante). Questo è trattato con proteina C concentrati e farmaci anticoagulanti.

Proteina S Deficit di proteina S è anche una sostanza chimica naturale anticoagulante nel sangue. Deficit di proteina S è rara. Il rischio di un coagulo di sangue che forma varia tra le famiglie, e la migliore guida per il rischio è quello di guardare se altri parenti hanno avuto un coagulo di sangue.

Antitrombina deficit di antitrombina è un altro dei naturali prodotti chimici anticoagulanti nel sangue. Ci sono diversi tipi di deficit di antitrombina, sia genetica che causa di altre malattie. La forma ereditaria rara, che colpisce circa 1 su 2.000 persone.

Deficit di antitrombina è un tipo abbastanza grave di trombofilia. Il rischio di avere un coagulo di sangue varia tra famiglie, ma può essere aumentata di 25-50 volte il rischio normale. Con questa condizione, un coagulo di sangue può verificarsi non solo nelle gambe o polmone, ma anche nelle vene del braccio, intestino, cervello o fegato. Circa 1 a 2 persone con deficit di antitrombina ottiene un coagulo di sangue prima dei 30 anni, ma altri possono raggiungere la vecchiaia senza problemi.

Con questa condizione, se si fa sviluppare un coagulo di sangue, potrebbe essere consigliato di prendere il farmaco warfarin a lungo termine. Tuttavia, questo deve essere deciso su base individuale. Inoltre, il trattamento con antitrombina concentrati può essere data in cui vi è un rischio maggiore di avere coagulo di sangue - per esempio, se si hanno chirurgia maggiore.

Con la gravidanza, di solito è necessario un trattamento anticoagulante con eparina. Trattamento con antitrombina concentrati può anche essere usato.

Nota: i bambini possono avere deficit di antitrombina, i genitori devono essere informati in modo da poter rilevare i segni di un coagulo di sangue. Sebbene la maggior parte dei bambini non si ottiene un coagulo di sangue, sono a rischio di loro in situazioni come la chirurgia. Alcuni neonati sviluppare coaguli di sangue troppo. Può essere necessario un trattamento anticoagulante o concentrato di antitrombina. I genitori che hanno deficit di antitrombina se stessi e sono in attesa di un bambino, dovrebbero discuterne con il loro medico.

Dysfibrinogenaemia Questo è un difetto genetico raro in cui il fibrinogeno (una sostanza chimica didissoluzione) non funziona normalmente. Ci può essere aumentata coagulazione, aumento di sanguinamento o di entrambi.

Combinato trombofilia ereditaria Alcune persone ereditano più di un gene trombofilia - per esempio, il fattore V di Leiden, più protrombina 20210. Con trombofilie combinati, il rischio di sviluppare un coagulo di sangue si moltiplica e vi è un rischio molto maggiore che con soli due condizioni.

Trombofilia acquisite

Trombofilia acquisite non vengono ereditate, e di solito inizia in età adulta.

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Questo è chiamato APS in breve. E 'noto anche come sindrome di Hughes'. E 'causata da anticorpi specifici (sostanze chimiche del sistema immunitario) nel sangue, che sono chiamati anticorpi antifosfolipidi. APS può causare un coagulo di sangue a formare nelle arterie e piccoli vasi sanguigni, così come nelle vene.

APS può influenzare la gravidanza in alcuni casi. Molte donne con APS non hanno problemi in gravidanza. Tuttavia, APS può causare aborto spontaneo, o altri problemi - restrizione della crescita del feto, pre-eclampsia o, raramente, morte fetale. Questi problemi possono essere ridotte mediante trattamento.

APS possono essere trattati con basse dosi di aspirina, che è utile in gravidanza. Se ha avuto un coagulo di sangue, poi il warfarin viene solitamente consigliato invece (o eparina in caso di gravidanza). (Vedere il foglio illustrativo separato chiamato 'sindrome da antifosfolipidi' per ulteriori informazioni.)

Altre condizioni acquisite altre condizioni possono aumentare il rischio di un coagulo di sangue. Alcuni medici classificano questi come trombofilia. Esempi sono: alcuni disturbi che interessano le piastrine, alcuni disturbi del midollo osseo, alcuni problemi renali, malattie infiammatorie intestinali e il cancro avanzato.

Trombofilia ereditaria / acquisito misti

Questi sono dovuti a cause sia genetiche e non genetiche.

Iperomocisteinemia
Questo è un livello elevato di una sostanza chimica chiamata omocisteina nel sangue, che è pensato per aumentare il rischio di arteriosi e venosi coaguli di sangue perché danneggia vasi sanguigni. Questa è una condizione relativamente lieve, ma può aggiungere ai fattori di rischio per avere un coagulo di sangue. La vitamina B12 e l'acido folico può aiutare.

Emoglobinuria parossistica notturna Questa è una condizione rara che colpisce il midollo osseo. Si può portare a coaguli di sangue venoso, spesso in luoghi insoliti, come le vene dell'intestino, del fegato o il cervello. Può essere necessaria terapia anticoagulante, e ci sono altri trattamenti anche per questa condizione.

Elevato fattore VIII Questo è pronunciato 'fattore di 8'. È dovuta a livelli anormalmente elevati di fattore VIII, che è una delle sostanze chimiche che promuove la coagulazione del sangue. A seconda del livello effettivo di fattore VIII, può aumentare il rischio di coagulazione di circa sei volte - questo è un rischio relativamente basso per ottenere un coagulo di sangue.

Linfa vitale

Una carità dedicata alla sensibilizzazione e prevenzione della trombosi; fornisce opuscoli e informazioni su molti tipi di trombofilia dettagliate.
Tel: 01558 650222 Web: www.thrombosis-charity.org.uk

Deficit di proteina S e trombofilia

Un sito paziente e forum con informazioni sui deficit di proteina S.
Web: www.proteinsdeficiency.com